Erikoislääkäri Maarit Peippo, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka 2009
Williamsin oireyhtymä kuvattiin 1960-luvun puolivälissä. Nimensä se sai oireyhtymän ensiksi kuvanneen lääkärin sukunimen mukaan. Oireyhtymän syy löytyi kolmisenkymmentä vuotta myöhemmin: palan puuttuminen (deleetio) kromosomin numero 7 pitkän haaran kohdasta q11.2. Oireyhtymän perimmäinen syntymekanismi deleetiosta oirekuvaan on kuitenkin edelleen tuntematon. Diagnoosi perustuu tyypilliseen ulkonäköön ja olemukseen ja varmisteaan mainitun deleetion toteavalla erikoiskromosomi (FISH)-tutkimuksella.
Tyypillistä on, että Williams-oireyhtymälapsi on raskauden kestoon nähden pienikasvuinen ja raskaus usein yliaikainen. Imeväisiässä varsin tavallisia ovat syömisvaikeudet ja lihasvelttous sekä heikko kiinnostus ympäristöön. Leikki-ikään mennessä kasvu yleensä alkaa parantua, samoin ruokahalu. Ylipainoisuus on tavallista ja sen kehittymisen ennaltaehkäisyyn olisi pyrittävä dieetin keinoin. Williams-henkilöt ovat valikoivia ruokansa suhteen ja haluavat usein syödä vain hienojakoista ruokaa.
Kävelemään ja juoksemaan Williams-lapset oppivat noin 2-3 vuotiaina, puhumaan 2-4 vuotiaina. Murrosikäkehitys on normaalia, mutta tapahtuu hiukan tavallista varhemmin. Aikuispituus jää hieman keskimääräistä lyhyemmäksi ja on tyttöjen kohdalla keskimäärin 150-155 cm ja poikien 165-170 cm.
Williamsin oireyhtymään liittyvä oppimiskyvyn häiriö vastaa asteeltaan useimmiten lievää tai keskivaikeaa kehitysvammaisuutta. Williamsin oireyhtymään ei liity älyllistä taantumista, vaan kukin oppii ja edistyy kykyjensä mukaan. Neuropsykologisissa tutkimuksissa tyypillinen löydös on epätasainen suoritusprofiili hahmotustoimintojen suurten ongelmien vuoksi.
Lyhytjännitteisyys on tavallista. Williams-potilaat ovat usein puheliaita, mutta heidän ilmaisukykynsä ja ymmärtämisensä eivät useinkaan yllä kieliopillisesti ja ääntämyksellisesti hyvältä kuulostavien lauseiden tasolle. Poikkeuksellinen herkkyys äänille on Williamsin oireyhtymässä tavallista. Myöhemmällä iällä voi kuitenkin kehittyä kuulokojettakin vaativa heikkokuuloisuus.
Perhesuunnittelussa on otettava huomioon William-potilaan kyky ottaa vastuu perheestä ja lapsesta. Useimmiten kehitysvammaisuus sinänsä asettaa tässä suhteessa rajoituksia, vaikka parisuhteessa eläminen on mahdollista. Williams-henkilöiden hedelmällisyys on ilmeisesti kutakuinkin normaali. Heille tyypillinen estottomuus ja luottamus vieraita kohtaan voivat altistaa ei-toivotuille raskauksille. Tästä syystä luotettavasta ehkäisystä huolehtiminen on tärkeää. Asiasta on aikanaan paras keskustella hoitavan lääkärin kanssa.
Williamsin oireyhtymässä sydänverisuoniongelmat ovat tavallisia. Tyypillisiä ovat valtimoiden ahtaumat (supravalvulaarinen aorttastenoosi sekä muut aortan ahtaumat, perifeeriset pulmonaalistenoosit ja munuaisvaltimoiden ja koronaarisuonten sekä joskus myös aivovaltimoitten ahtaumat) sekä verenpainetauti. Verenkiertoelimistön oireet voivat tulla ilmi missä iässä hyvänsä.
Williamsin oireyhtymään liittyviä tuki- ja liikuntaelimistön oireita ovat alttius niveljäykistymiin, jotka ovat usein kuitenkin lieviä, sekä selkärangan ryhtivirheisiin, kumaruuteen ja kiertymiseen (kyfoskolioosi). Niitten vuoksi fysioterapia tai ortopediset toimenpiteet voivat olla tarpeen. Liikuntaa kömpelöittää myös oireyhtymässä tavalliset tasapaino- ja koordinaatiovaikeudet.
Erilaiset mahasuolikanavan oireet, kuten ummetus ja toistuvat vatsakivut ovat Williams-henkilöillä tavallisia. Alttius paksusuolen pikkupullistumiin eli divertikkeleihin sekä peräpukamiin ja sappikivitautiin näyttää olevan lisääntynyt. Virtsateihin liittyviä oireita voivat olla toistuvat tulehdukset, takaisinvirtaus rakosta virtsanjohtimiin sekä eräät harvinaisemmat ongelmat kuten nefrokalsinoosi, kystinen dysplasia, glomerulonefriitti, rakkodivertikkelit, munuaisen vajaatoiminta ja suolatasapainohäiriöt. Alttius diabetekseen, lisäkilpirauhasen toimintahäiriöihin sekä kalkkiaineenvaihdunnanhäiriöihin myös vastasyntyneisyyskauden jälkeen näyttää liittyvän tavallista useammin Williamsin oireyhtymään.
Erilaiset purentapoikkeavuudet, hammaskiilteen vajaakehitys sekä hampaiden muodon poikkeavuuden ovat tavallisia ja vaativat hammaslääkärin osallistumista Williams-potilaiden hoitoon.
Silmäongelmista tavallisia ovat karsastus ja taittoviat.
Williams-henkilön terveydentilan seurannan olisi oltava elämänmittaista ja siinä tulee erityisesti huomioida verenkiertoelimistö, mahasuolikanava, silmät, näkö ja kuulo, virtsatiet, hampaisto ja purenta sekä psykkinen hyvinvointi.
Williamsin oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1:7500-10 000. Williamsin syndrooman osuus kehitysvammaisuuden syynä on 1-2%. Lähes kaikki ovat ollet ainoita tapauksia suvuissaan. Tämän kokemuksen perusteella voidaan sanoa, että Williamsin oireyhtymän toistumisriski potilaan sisaruksille, terveitten sisarusten lapsille ja etäisemmille sukulaisille on erittäin pieni; sama kuin väestössä kellä hyvänsä.
Lääketieteellisestä kirjallisuudesta löytyy puolenkymmentä raporttia tilanteesta, jossa Williams-henkilö on saanut lapsen, jolla myös on ollut Williamsin oireyhtymä. Tämän johtuu Williamsin oireyhtymän perintötekijämuutoksen vallitsevasta periytymisestä: Williams-henkilön toisessa kromosomissa 7 on tapahtunut oireyhtymän aiheuttava muutos kun toinen on täysin normaali. Sikiö voi yhtä todennäköisesti saada näistä kromosomeista kumman hyvänsä ja siksi oireyhtymän todennäköisyys Williams-henkilön lapselle on yksi kahdesta eli 50%.
Terveitten vanhempien lapsella todettu Williamsin oireyhtymä johtuu ns. uudesta mutaatiosta eli sattuman kauppaa syntyneestä geenimuutoksesta joko siittiössä tai munasolussa, josta lapsi sai alkunsa. Millään seikoilla vanhempien olosuhteissa tai raskauden kulussa ei ole osoittautunut olevan merkitystä geenimuutoksen syntymiselle.
Williamsin oireyhtymää aiheuttava perintötekijämuutos kromosomissa 7 voidaan osoittaa suoniverinäytteestä tehtävällä erikoiskromosomitutkimuksella, ns. FISH-tutkimuksella. Muutos löytyy käytännössä kaikilta Williams-henkilöiltä. Williamsin oireyhtymä voidaan kyllä todeta sikiöltä tekemällä em. FISH-tutkimus istukka- tai lapsivesinäytteestä. Oireyhtymän toistumistodennäköisyys Williams-lapsen sisarukselle on kuitenkin hyvin vähäinen ja merkittävästi pienempi kuin näytteenoton aiheuttama 1-2%:n lisäys keskenmenoriskiin.